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Syndrome Kabuki

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 13

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Syndrome d'Apert
Oligodontie
Fente faciale
Taurodontisme
Syndrome de Crouzon

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Page Web
Email

Immundefekt-Ambulanz

Déficit sélectif en IgM
Syndrome hyper-IgE
Granulomatose chronique
Déficit immunitaire commun variable
Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalite à herpes simplex

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Syndrome otomandibulaire
Syndrome de Nager
Syndrome de Van der Woude
Fente médiane de la face
Amélogenèse imparfaite
Syndrome de Pierre Robin isolé
Macroglossie
Syndrome d'Apert
Dentinogenèse imparfaite
Dysostose mandibulo-faciale

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Page Web
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Neuroblastome
Sarcome des tissus mous
Leucémie aiguë myéloïde
Néoplasie myéloproliférative
Syndrome myélodysplasique
Leucémie myéloïde chronique
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T
Leucémie lymphoblastique aiguë
Néphroblastome

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Page Web
Email

0551 3913241
0551 3913245
Email

Syndrome CHARGE
Syndrome Kabuki
Syndrome de Kleefstra
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome de Rett
Syndrome de Weaver
Syndrome de Noonan
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Sotos
Syndrome de Williams

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Page Web
Email

Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für angeborene Anämien

Déficit congénital en facteur V
Rhabdomyosarcome
Drépanocytose
Déficit immunitaire combiné T et B
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Maladie de Fanconi
Hémophilie
Alpha-thalassémie
Maladie de von Willebrand
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Bêta-thalassémie
Rétinoblastome
Médulloblastome

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Page Web
Email

Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de l'X fragile
Ataxie héréditaire
Syndrome de Cornelia de Lange
Maladie de Huntington
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Noonan

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Malformation faciale paralytique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Hypochondroplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Dysostéosclérose
Métachondromatose
Achondroplasie
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Syndrome cardiomélique

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Page Web
Email

Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Dystrophie musculaire
Maladie de Huntington
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Epilepsie rare

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Syndrome KBG
Syndrome de Hennekam
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Achondroplasie

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome d'Apert
Syndrome de Crouzon
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Encéphalocèle nasale
Syndrome de Goldenhar
Syndrome des synostoses multiples
Encéphalocèle isolée
Syndrome de Pfeiffer

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Syndrome de Townes-Brocks
Association VACTERL/VATER
Maladie de Hirschsprung

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Syndrome d'Apert
Oligodontie
Fente faciale
Taurodontisme
Syndrome de Crouzon

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Page Web
Email

Immundefekt-Ambulanz

Déficit sélectif en IgM
Syndrome hyper-IgE
Granulomatose chronique
Déficit immunitaire commun variable
Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalite à herpes simplex

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Syndrome otomandibulaire
Syndrome de Nager
Syndrome de Van der Woude
Fente médiane de la face
Amélogenèse imparfaite
Syndrome de Pierre Robin isolé
Macroglossie
Syndrome d'Apert
Dentinogenèse imparfaite
Dysostose mandibulo-faciale

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Page Web
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Neuroblastome
Sarcome des tissus mous
Leucémie aiguë myéloïde
Néoplasie myéloproliférative
Syndrome myélodysplasique
Leucémie myéloïde chronique
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T
Leucémie lymphoblastique aiguë
Néphroblastome

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Page Web
Email

0551 3913241
0551 3913245
Email

Syndrome CHARGE
Syndrome Kabuki
Syndrome de Kleefstra
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome de Rett
Syndrome de Weaver
Syndrome de Noonan
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Sotos
Syndrome de Williams

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Page Web
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Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für angeborene Anämien

Déficit congénital en facteur V
Rhabdomyosarcome
Drépanocytose
Déficit immunitaire combiné T et B
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Maladie de Fanconi
Hémophilie
Alpha-thalassémie
Maladie de von Willebrand
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Bêta-thalassémie
Rétinoblastome
Médulloblastome

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Page Web
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Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de l'X fragile
Ataxie héréditaire
Syndrome de Cornelia de Lange
Maladie de Huntington
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Noonan

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Malformation faciale paralytique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Hypochondroplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Dysostéosclérose
Métachondromatose
Achondroplasie
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Syndrome cardiomélique

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Page Web
Email

Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Dystrophie musculaire
Maladie de Huntington
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Epilepsie rare

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Syndrome KBG
Syndrome de Hennekam
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Achondroplasie

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome d'Apert
Syndrome de Crouzon
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Encéphalocèle nasale
Syndrome de Goldenhar
Syndrome des synostoses multiples
Encéphalocèle isolée
Syndrome de Pfeiffer

Associations de patients 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Syndrome de Townes-Brocks
Association VACTERL/VATER
Maladie de Hirschsprung

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